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癌症如果能在早期发现,通过早期干预,如手术切除病灶,癌症是可以被有效控制,甚至治愈!


癌变细胞基因检测又可被称“循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cell)基因检测”,通过检测游离在血浆中的肿瘤细胞DNA中的肿瘤相关基因热点突变位置的突变状况,可以评估是否存在某种癌变细胞及变异的数量,可有效地应用于体外早期诊断,肿瘤靶向药物疗效的判断和评估,肿瘤复发的监测以及肿瘤新药物的开发等。目前本公司提供超过20种常见肿瘤的检测。


循环肿瘤细胞基因检测的应用:

1、体外早期诊断:对于肿瘤的常规检测手段来讲,例如影像学。肿瘤在小于一公分的情况下,医生也不认为它是异常。国内外发表的大量文章提示很多肿瘤在一个毫米的情况下已经在血液里出现循环肿瘤细胞,从这个角度讲,它对于早期诊断来讲有不可低估的意义。

2、辅助诊断手段:从临床来讲,要确定一个病人是不是得了肿瘤,一直是一个很难明确回答的问题,这就会对很多病人造成误诊。比如说胰腺癌往往发现确诊以后都是晚期的,为什么会这样?就是因为在早期的时候,胰腺癌的确诊非常困难。现在发现,在很多难以确诊的病人的血液中,如果说能够检查到循环肿瘤细胞,那对于配合医生下肿瘤诊断的结论是具有积极意义的。

3、个体化治疗:个体化治疗指的是针对每一个不同的肿瘤病人,医生开出不同的治疗方案。目前在医院,很少做很严格的个体化治疗方案,一般都是医生根据经验来决定给病人用何种化疗药物,但有没有效并不知道。随着CTC捕获技术的成熟,人们开始考虑把CTC作为个体化治疗的基础,从目前来看这是可行的。目前不管是国内还是国外,给病人上化疗药物以后,一般都要等三个月才可以去评估病人的治疗效果。而随着CTC技术的成熟,病人不用再等三个月,只需等三周,通过测定CTC数目的变化,可以做化疗药效的快速评估。

4、体内耐药性检测:很多情况下给病人用化疗药物一开始是有效的,但是过一段时间后肿瘤病人的发病并没有得到控制,这有可能是病人对药物产生了耐药性,这一点大家都可以理解,抗体多了容易产生耐药。目前来讲,对于肿瘤治疗病人会不会产生耐药以及什么时候产生耐药是未知的。往往是发现病人产生耐药时,病情已得不到控制。随着CTC技术的成熟,我们可以做动态的观察,也就是对病人做持续跟踪观察,在动态的观察过程中一旦发现CTC数目显著增加,医生就应该及时的更换新的治疗方案。

5、监测肿瘤复发:目前就全世界来说,肿瘤病人经过治疗以后,在恢复的过程中会不会肿瘤复发?以及什么时候复发?没有医生也没有方法可以做出解释。随着CTC技术的成熟,我们已经知道肿瘤的复发实际上就是一个慢性的肿瘤转移过程。通过监测CTC直接监测病人是否存在循环肿瘤细胞持续增多,这就给病人和医生都敲响了警钟,这时对病人一定要采取适当的治疗,控制住CTC 的增多,因为CTC的增多很有可能是肿瘤复发的前兆或复发的过程。

6、靶向药物领域:另外人们已经认识到CTC可以作为药物靶向治疗领域的一个新风向标。目前国外很多医疗机构通过检测循环肿瘤细胞中相关基因热点突变位置的突变状况来指导临床靶向药物的应用和预测肿瘤靶向药物的疗效。很多大型药厂都投入巨资在开发新药的过程中将实体肿瘤作为靶向治疗的一个靶标,同时也把CTC作为药物治疗的对象。



常规检测可测肿瘤大小


3D数字PCR检测(适用于明确突变基因肿瘤病人的药物疗效及术后复发的监测):


二代测序流程图(适用于肿瘤突变基因的早期筛查和早期肿瘤的辅助诊断):



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