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自身免疫性多内分泌腺病综合征 动眼不能性共济失调,2型 先天小睑裂综合症,睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征 HIBCH缺乏症
α地中海贫血 经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症 短指畸形 生物素酶缺乏症
血友病A 早发性家族性Alzheimer病 躯干发育异常 脑腱黄瘤病
血友病B 弗里德赖希共济失调 卡纳万 蜡样脂褐质沉积症(Batten病)
先天性再生障碍性贫血 FRMD7相关婴幼儿眼球震颤 恰克-马利-杜斯氏症 希特林缺乏症
范科尼贫血 前脑无裂畸形,7型,基底细胞痣综合征 CHARGE综合征 先天性糖基化病
β地中海贫血 无脑回畸形,1型 巨颌症 胱氨酸病
APC相关息肉病 多发性内分泌瘤病1型 科-勒二氏综合征 法布里病
幼年性息肉病综合征 新生儿肾上腺脑白质营养不良,泽尔韦格氏综合征 先天性白内障,面部畸形 半乳糖血症
李弗劳明综合征 泽尔韦格氏综合征 Cornelia De Lange综合征 戈谢病
肾母细胞瘤,经典型 神经纤维瘤,1型 达里耶病(毛囊角化病) 甘氨酸脑病
先天性无虹膜 帕金森病 杜安综合征,常染色体显性遗传 糖原贮积病
鳃-耳-肾综合征(BOR) 帕金森-痴呆综合征 先天性角化不良 氨基己糖酯酶A缺乏症
无脉络膜 脊髓小脑共济失调,1型 Ehlers-Danlos综合征 HFE相关遗传性血色病
遗传性耳聋 X链锁肾上腺脑白质营养不良 单纯型大疱性表皮松解症 黏多糖累积病Ⅱ型,亨特综合征II型
眼脑肾综合征 X连锁帕金森样张力障碍 家族性自主神经功能异常(HSAN III) 黏多糖累积病I型,亨特综合征I型
眼白化病,X连锁 肌萎缩侧索硬化症 家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 羟甲基胆色烷合成酶(HMBS)缺乏症
Pendred综合征耳聋 进行性腓骨肌萎缩 FGFR相关颅缝骨结合综合征 低磷酸酯酶症
色素性视网膜炎 先天性肌无力综合征 弗赖恩斯综合征 枫糖尿病
视网膜母细胞瘤 杜显氏/贝克氏肌营养不良症 霍尔特-奥拉姆综合征 门克斯病/ATP7A相关铜转运症
Stickler综合征 神经肌肉病(Dysferlinopathy) 恶性高热易感性 甲基丙二酸血症
Usher综合征, 1型 埃-德二氏肌营养不良症,X连锁 马凡综合征 黏脂质累积病,II型
先天性利伯氏黑蒙 面肩肱型肌营养不良症 Rett综合征,MECP2 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
X连锁青年性视网膜劈裂症 包涵体肌病 Niemann-Pick病,C1型 苯丙酮尿症(PKU)
遗传性血管性水肿,I型和II型 肢带型肌营养不良 努南综合征 史-伦-奥三氏综合证
致心律失常性右室发育异常/心肌病 先天性肌强直 眼皮肤白化病,1型 三甲基胺尿症
共济失调性毛细血管扩张症 线形体肌病 多囊肾病,常染色体显性遗传 超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
房间隔缺损 眼咽肌营养不良 庞皮病, GSD II型 肝豆状核变性
Brugada综合征 痉挛性截瘫 原发性纤毛运动障碍 丙种球蛋白缺乏症,X连锁
心肌疾病(扩张型) X-连锁的肌小管性肌病 塞-科二氏综合征 维-奥二氏综合征
儿茶酚胺依赖性室性心动过速 成骨发育不全 SCN9A相关遗传性红斑性肢痛病 X连锁重症联合免疫缺陷综合征
扩张型心肌病 软骨发育不良 史密斯-马盖尼斯综合征 重症联合免疫缺陷症
家族性肥厚性心肌病 多发性外生骨疣,1型 Sotos综合征 雄激素不敏感综合征
遗传性出血性毛细血管扩张症 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 颌面部骨发育不全综合征 囊性纤维化
QT延长综合征,常染色体显性遗传 精氨酸琥珀酸裂合酶缺乏症 复合型结节性硬化病 Alagille综合征
短QT综合征 芳香基硫酸酯酶A缺乏症 特科特综合征 先天性全身脱毛
瓣膜上主动脉狭窄 维生素E缺乏共济失调 Von Hipple-Lindau综合征 阿尔佩斯综合征
法乐四联症 维尔纳综合征 瓦登伯格综合征,1型 Alport综合征 
胸主动脉瘤与主动脉壁夹层形成



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