16种可干预代谢性遗传病 首页 » 基因检测 » 16种可干预代谢性遗传病

可干预代谢遗传病是一类由于体内特定酶的缺乏或者障碍异常,因而导致对某类食物、药物或某种营养物质的合成代谢障碍或异常。此类疾病的临床症状任由其发展往往非常严重,常常对婴幼儿致残致畸,严重影响患者的正常生活,甚至有时可以是致命的。因此,若是对此类遗传疾病能够早期筛查诊断,尤其是对产前产后的筛查,可以帮助患者了解自身疾病状态或宝宝的健康状态,及时通过有效的干预手段,包括补充某类营养物质或减少某些物质的摄入,帮助患者免受疾病影响而正常生活。


疾病名称 功能缺陷 携带率 发病率(每10万)

遗传方式

简介 干预
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸代谢障碍 1/65 6 常染色体隐性遗传 是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,为肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低所致苯丙氨酸代谢障碍。主要临床特征为智力低下、语言障碍、精神神经症状、癫痫以及脑电图异常等。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。早期诊断与干预可避免上述临床症状。 饮食干预
3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏致亮氨酸代谢异常 1/45 12 常染色体隐性遗传 尿呈猫尿臭味,肌张力低,多因感染、腹泻、摄入过量蛋白诱发起病,出现嗜睡、呕吐、抽搐和不随意运动,呼吸暂停等症状,急性期出现代谢性酸中毒,酮症酸中毒,低血糖等 饮食干预/药物治疗
史-伦-奥三氏综合征 3β-脱氢胆固醇-Δ7还原酶缺陷致胆固醇合成障碍

白种人:

1/25

-1/35

6 常染色体隐性遗传 临床通常表现为不同程度的发育畸形如小头畸形、腭裂、四肢发育异常,痛哭流涕发育迟缓,张力减退、喂养困难等。I型可无明显特异性临床表现,II型患者常有多种畸形及器官功能衰竭,多数新生儿因心肺功能障碍死亡。 饮食干预/替代治疗
希特林缺乏症 钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白缺乏致尿素代谢障碍

1/50

-1/60

7
常染色体隐性遗传
生后数月内出现新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝。成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)临床主要有突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现,实验室检查有肝功能损害及高氨血症。 饮食干预
生物素酶缺乏症 生物素酶缺乏致生物素合成障碍 1/120 2 常染色体隐性遗传 生物素又称维生素B8、维生素H,是一种水溶性含硫维生素。长期生物素缺乏可出现皮肤、粘膜和神经系统损害,并常合并有体液免疫与细胞免疫功能下降,易患真菌、细菌等感染。 替代治疗
甲基丙二酸血症 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏/体钴胺素代谢异常致甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍 1/110 2 常染色体隐性遗传 是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。患者临床表现常无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病等。变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早且严重。变位缺陷通常对B12治疗无效。 饮食干预/药物治疗
X链锁肾上腺脑白质营养不良 过氧化物体超长链饱和性脂肪酸代谢异常 / 6(男性)
X连锁隐性遗传
是一种最常见的过氧化物酶体病。主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。首发症状可有行为障碍、"精神分裂症"、步态障碍及视听力减退。部分患者出现肾上腺功能不全的症状,如疲劳、间断呕吐、皮肤色素沉着及低血压。 药物治疗/骨髓移植
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 α1-抗胰蛋白酶缺乏

1/25

-1/35

30 常染色体隐性遗传 临床特点为婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿、肝脏肿瘤等。 药物治疗/替代治疗
经典型半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

1/100

-1/125

2 常染色体隐性遗传 肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。未及时处理可迅速出现白内障及精神发育障碍。 饮食干预
戈谢氏病 β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏 1/150 1 常染色体隐性遗传 犹太人群中发病率为1/450,美国估计每年儿童患者约5000例。溶酶体贮积病中最常见的一种,由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,常以脾脏大就医。随着疾病进展逐渐出现中枢神经系统症状,如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱等 。 替代治疗/骨髓移植/药物治疗
G6PD缺乏症,蚕豆病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 部分省份可达10%至16%

0.2%

-44.8%

X连锁不完全显性遗传 我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,主要分布在长江以南各省。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。临床表现差异大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血。 饮食干预
HFE相关遗传性血色病 HFE蛋白功能异常致铁吸收异常增加 白种人:1/10 白种人:0.5% 常染色体隐性遗传 发病遍及全球,白种人发病率高。我国各地均有报道,但无确切发病率统计。主要特征为小肠铁吸收过量,逐渐在肝、心、胰和其它内分泌器官的实质细胞沉积,造成器官功能障碍、肝硬化、心力衰竭、糖尿病、垂体功能减退和关节疾病等。 饮食干预/放血治疗
肝豆状核变性 铜蓝蛋白合成障碍致铜排泄障碍 1/90 3 常染色体隐性遗传 临床主要表现包括:肝损害,锥体外系症状如震颤、构章障碍、肌张力障碍等,精神症状如进行性智力减退、思维迟钝等。95%~98%的患者可见K-F角膜环。 饮食干预/药物驱铜
门克斯病 P型铜转运ATP酶缺乏致铜吸收障碍 不明 不明 X连锁隐性遗传 又称钢发综合征,是ATP7A相关的铜吸收障碍的遗传性疾病,它可导致神经退行性变、癫痫发作、运动障碍、发育迟缓以及,儿童通常在3岁前死亡。不存在K-F角膜环。 药物治疗(轻型)
21羟化酶缺乏症 21羟化酶缺乏致肾上腺皮质功能异常 1/90 4 常染色体隐性遗传 最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500。 对症支持/药物治疗
囊性纤维化 外分泌腺离子通道功能异常 1/90 3 常染色体隐性遗传 是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,30%的患者是成人。常致呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺、器官功能异常。 对症支持/基因治疗

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