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脊肌萎缩症
(Spinal Muscular Atrophy, SMA)
脊肌萎缩症是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性  遗传的神经肌肉病,一种常见的运动神经元疾病,主要表现为四肢近端肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性。患者智力不受影响。  SMA致病基因位于5号染色体上,由运动神经元存活基因突变所致。SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传, SMA携带者的人群检出率为1/50至1/38。

希特林缺乏症
(Citrin Deficiency)
希特林是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷  氨酸的载体蛋白,在尿素循环及其它代谢过程中发挥着重要作用。Citrin缺乏症包含Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)和成年发作第二型瓜氨酸血症(CTLN2)两种不同表型。NICCD多于出生后数月内发病,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症及甲胎蛋白明显升高,严重甚至需要进行肝脏移植。若能早期确诊,患儿预后多良好,极少数需肝移植治疗,部分个案会发展成严重型的CTLN2并出现神经精神症狀。 CTLN2主要在成年时期发病,症狀表现主要是因为反复性的高血氨引发的神经精神症狀如:易怒、失忆、抽痉性痉挛、昏迷等,患者可能因为脑部水肿而死亡。  希特林缺乏症致病基因位于7号染色体上,属常染色体隐性遗传。其人群发病率约为1/10000,携带率国內平均为1/50。

先天性肾上腺皮质增生症
(Cong enital Adrenal Hyperplasia, CAH)
先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐  性遗传病,严重危害患者健康。90%~95%的患者为21-羟化酶缺陷所引起,临床分为失盐型、单纯男性化型和非经典型  (迟发型)。先天性肾上腺皮质增生症是造成新生儿死亡的最常见内分泌疾病。

肝豆状核变性
(Wilson s Disease)
肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床上表现  为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,其主要为ATP7B基因异常等。  肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重,如不及时、准确的处理,部分患者预后较无并发症的患者差。

脆性X综合征

(Martin-Bell综合征,Fragile X Syndrome)

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。携带脆性X染色体的男性通常在年少的时候不表现出明显的症状,随着年龄的增加,这些人通常表现为长条面型,耳朵外凸,大睾丸,智力发育障碍,语言出现障碍,对外界刺激反映迟钝,行为障碍等影响。其所携带的脆性X染色体源于母亲携带者。在男性中的发病率为1/1000~1/1500,仅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。



 技术介绍:
复合荧光多重PCR法
通过快捷,简便及准确的复合荧光多重PCR法,仅需短短的一天时间便可以提供准确的遗传疾病筛查检测。更重要的是,我们所使用的检测样品为抗凝血,相较于羊水样本,不仅更容易获取,也避免了羊水穿刺这种侵入性的检测手段的风险,对妈妈和宝宝更加安全。
SMA检测示例:

正常人群表型

患病人群表型


基康技术与常规筛查技术比较:

  基康方法 其它方法1 其它方法2 其它方法3
方法 复合荧光多重PCR法 外显子测序法 定量 PCR 法(SYBR Green) MLPA 法
样本 抗凝血(0.5ml) 抗凝血(2ml) 抗凝血(0.5ml) 抗凝血(0.5ml)
价格 高(1800元) 高(600元) 高(1000元)
时间 1 天 4 周 1 天 2 天
确证 携带者、患者确诊 携带者、患者确诊 不能确诊 可以确诊(携带者、患者确诊)
平台设备 荧光定量PCR仪 遗传分析仪 荧光定量 PCR 仪 遗传分析仪
操作 一步法(内参) 繁复、易疏漏 一步法(外参) 三步法
结果判定 客观直接 客观直接 易受干扰 依赖经验

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