染色体数目异常遗传病 首页 » 基因检测 » 染色体数目异常遗传病

21三体综合征  
(唐氏综合征,Down Syndrome)
是发现最早、最常见、最重要的染色体病。人为二倍体,正常个体均有2条21号染色体,而DS患者则有3条染色体,故称为21三体综合征。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。DS患者有多种临床表现,其主要表现为智力低下(患者的IQ值在20~60之间,平均为40~50)、发育迟缓和特殊面容,并常伴多发先天畸形。  新生儿的DS发生率约为1/1000~1/500,据估计我国目前大约有60万以上的DS患儿,按目前的出生率,我国平均20分钟就有一例DS患儿出生,全国每年出生的DS患儿可多达27000例左右。发生率随母亲生育年龄的增高而增高,尤其当母亲年龄大于35岁时,发生率明显增高。
核型为:47,XX(或XY),+21   

18三体综合征
(爱德华氏综合征,Edwar dr's Syndrome)
该病是仅次于21三体综合症(唐氏综合证)的第二种常见染色体三体症。主要表现包括发育迟缓,成长速度异常延迟。发育方面的延迟,智能障碍,多种多样器官异常。主要致死原因,摄食困难,呼吸困难。一般新生儿期死亡。本病在新生婴儿中的发生率为1:6000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3-4:1。
核型为:47,XX(或XY),+18

13三体综合征
(帕陶氏综合征,Patau' s Syndrome)
1 3 三体综合症又名P a t a u 综合症、Bartholin-Patau综合症,患儿的畸形和临床表现要比21三体综合症(唐氏综合症)严重得多。13三体综合症在新生儿中发病率为1/5000。女性较多见。 本症是由于某种原因引起减数分裂时第13对染色体不分离所致。母龄增高,新生儿患此病的风险也增加(患儿平均母龄为32.4岁,显著高于一般儿童)。
核型为:47,XX(或XY),+13

先天性卵巢发育不全综合征
(特纳综合征,Turner Syndrome,TS)
该病是人类唯一已知的性染色体单体综合征,也是人类唯一能生存的单体综合征。但因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。临床表现主要为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,多数患者为不育,只有少数嵌合型病例有生育能力。患者智力发育程度不一。寿命与正常人相同。表型为女性,发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。母亲年龄似与此种发育异常无关。
核型为:45,X

先天性睾丸发育不全综合征
(克氏综合征,Klinerfelter Syndrome,KS)
本病一般指先天性曲细精管发育不全综合征,是一种发病率较高的性染色体疾病。患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。主要由于性染色体异常导致睾丸发育不全,不育和智能低下,其中约半数患者两侧乳房肥大。该病是男性不育的常见原因之一。新生男婴中发病率为1/700~1/800,在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。
核型为:47,XXY


 

技术介绍:
二代测序的初筛技术:
随着基因检测技术的提高,二代测序技术开始应用于对染色体数目异常的产前无创筛查。全球医学顶尖杂志《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上发表的一项研究结果表明:与标准检测(即传统筛查手段)的4.2%相比,通过DNA检测产生的18三体和21三体的假阳性率仅为0.45%,这两者具有统计学显著差异。可通过对孕周12周以上的“高危孕妇”外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序,结合生物信息分析,即可得出胎儿发生染色体非整倍体风险率。此方法主要对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断,对于高风险孕妇仍需通过其他技术手段确诊。二代测序还同样应用于遗传疾病的检测,利用二代测序的高通量特点,可以同时快速而准确的检测数百个基因内上千的变异位点,全面筛查各类遗传病相关基因的可能突变。从而为孕龄人群提供全面的遗传咨询,是一种可靠的遗传咨询分析工具。

二代测序染色体数目异常风险筛查示例:

高密度复等位基因遗传标记筛查技术:
从羊水中可以直接获得胎儿DNA,利用高密度复等位基因遗传标记筛查技术对大量遗传标记进行检测并分析,可以准确的获取胎儿染色体相关信息。仅仅需要2毫升的羊水样本,不需培养,直接可以进行检测,检测准确率高达99.8%,而且不会影响母体羊水的整体环境。此技术不仅拥有不低于传统的核型分析+FISH的检测精度,相较于长达数周的核型检测,更是仅需短短的几天时间就可以完成检测,是通用性更强,效率更高的确证手段。

正常人染色体数目异常检测峰型


三体患者染色体检测异常峰型


基康技术与常规筛查技术比较:

  基康方法 其它方法 1 其它方法 2
方法 高密度复等位基因遗传标记筛查技术      FISH + 核型分析 二代测序
样本 羊水(1ml) 羊水(30ml) 外周血(10ml)
价格 高(1600元) 高(3000元)
时间 1 天 4 周(羊水细胞培养)     4 周
确证 无需培养;快速确证 可以确证 用于筛查;不能确证     
平台设备       遗传分析仪 荧光显微镜 二代测序仪
操作 容易 复杂 复杂
结果判定   易(客观计数) 难(依赖经验) 难(依赖统计结果)

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